Genetica e genomica dei difetti ereditari del globulo rosso
Roberta Russo è professore associato di genetica medica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell'Università degli Studi di Napoli Federico II e Responsabile dell'Indagine per la diagnosi di anemie e difetti ereditari del globulo rosso presso il LAB CEINGE di Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva .
È riconosciuta a livello internazionale come uno dei principali ricercatori nel campo della genetica molecolare dei difetti ereditari del globulo rosso, con particolare focus sulle anemie congenite diseritropoietiche (CDA), principalmente la CDA di tipo II, di cui ha contribuito all’identificazione del gene causativo nel 2009. Durante la Specializzazione in Genetica Medica (2007-2011) e il Dottorato in Genetica Medica e Medicina Molecolare (2014-2016) presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II, ha condotto numerosi studi volti a definire la genetica molecolare e la correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti affetti da CDA. Durante la sua esperienza post-dottorato (2016-2020), i suoi interessi scientifici si sono incentrati sulla caratterizzazione clinico-molecolare di pazienti affetti da disordini eritrocitari ereditari mediante analisi genomiche con tecniche NGS e approcci multi-omici (DNAseq-RNAseq). La sua ricerca attuale si concentra sull'identificazione di geni modificatori del fenotipo e sulla definizione di modalità complesse di ereditarietà nei difetti eritrocitari ereditari, nonché sulla comprensione dei meccanismi patogenetici che sottendono queste condizioni.
È socio della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), di cui è membro del comitato direttivo e coordinatore del gruppo di lavoro di Laboratorio (https://www.site-italia.org/).
È membro della European Hematology Association (EHA), dove ricopre il ruolo di membro del comitato direttivo del gruppo di lavoro specialistico "Overarching SWG on Diagnostics in Hematology".
È anche socio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e membro di EuroBloodNet, ERN (European Reference Network) per le Malattie Ematologiche Rare.
I difetti ereditari da alterata produzione dei globuli rossi rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie con frequenze variabili, che vanno da rare a poco comuni, caratterizzate da complesse e ancora non del tutto chiarite correlazioni genotipo-fenotipo.
Le attività di ricerca del gruppo si focalizzano sull'identificazione di nuovi geni associati a queste condizioni, sulla caratterizzazione funzionale di varianti genetiche di significato ignoto e sulla comprensione dei meccanismi patogenetici attraverso l'uso di modelli cellulari sia in vitro che ex vivo. Le analisi genomiche avanzate mirano anche a individuare geni o varianti modificatrici del fenotipo, ovvero fattori genetici capaci di influenzare la gravità delle manifestazioni cliniche. La ricerca ha un carattere traslazionale, basata su una stretta integrazione tra ricerca di base e attività clinico-diagnostica. Il laboratorio è, infatti, riconosciuto a livello nazionale e internazionale come centro di riferimento per la genetica molecolare delle anemie ereditarie. L’obiettivo della ricerca è non solo ampliare le conoscenze genetiche e biologiche nel campo, ma anche individuare biomarcatori utili per la prognosi e per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per il trattamento di queste patologie.
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia e meccanismi patogenetici alla base dei difetti ereditari del globulo rosso
- Definizione del ruolo di modificatori genetici nella patogenesi e nella prognosi dei difetti ereditari del globulo rosso
- Identificazione di biomarcatori di malattia in modelli preclinici (cellulari) di eritropoiesi inefficace mediante approcci multi-omici (RNAseq-proteomic-metabolomica)
- Identificazione di nuove opportunità terapeutiche per farmaci esistenti (drug repositioning) in anemie ereditarie caratterizzate da eritropoiesi inefficace
Roberta Marra, post-doc, specializzanda in Genetica Medica
Antonella Nostroso, Dottorando in Medicina Molecolare
Anthony Iscaro, Assegnista di ricerca, specializzando in Genetica Medica
Filippo Russo, Dottorando in Medicina Molecolare
Valeria Pennella, studentessa Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche
Chiara Maria, studentessa Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche
1. Marra R, Nostroso A, Rosato BE, Esposito FM, D'Onofrio V, Iscaro A, Gambale A, Bruschi B, Coccia P, Poloni A, Unal S, Romano A, Iolascon A, Andolfo I, Russo R. Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients. Am J Hematol. 2024 Apr 26. doi: 10.1002/ajh.27350.
2. Russo R, Andolfo I, Manna F, Gambale A, Marra R, Rosato BE, Caforio P, Pinto V, Pignataro P, Radhakrishnan K, Unal S, Tomaiuolo G, Forni GL, Iolascon A. Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias. Am J Hematol. 2018 Feb 3. doi: 10.1002/ajh.25058.
3. Russo R, Andolfo I, Manna F, De Rosa G, De Falco L, Gambale A, Bruno M, Mattè A, Ricchi P, Girelli D, De Franceschi L, Iolascon A. Increased levels of ERFE-encoding FAM132B in patients with congenital dyserythropoietic anemia type II. Blood. 2016 Aug 18. pii: blood-2016-06-724328
4. Russo R, Gambale A, Langella C, Andolfo I, Unal S, Iolascon A. Retrospective cohort study of 205 cases with congenital dyserythropoietic anemia type II: Definition of clinical and molecular spectrum and identification of new diagnostic scores. Am J Hematol. 2014
5. Schwarz K, Iolascon A, Verissimo F, Trede NS, Horsley W, Chen W, Paw BH, Hopfner KP, Holzmann K, Russo R, Esposito MR, Spano D, De Falco L, Heinrich K, Joggerst B, Rojewski MT, Perrotta S, Denecke J, Pannicke U, Delaunay J, Pepperkok R, Heimpel H. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet. 2009.